Síndrome de Ehlers Danlos


 ¿Qué es?
 
Se conoce como Síndrome de Ehlers Danlos (SED), a un grupo heterogéneo de enfermedades de origen genético, del tejido conectivo, que consiste en una alteración del colágeno, que afecta a todo el organismo de la persona que lo padece, fundamentalmente a la piel, las articulaciones, los vasos sanguíneos y los órganos internos; provocando a su vez fragilidad capilar, fatiga y dolor crónicos. Dentro de este Síndrome, se han catalogado varios tipos, aunque una misma persona puede presentar sintomatología de varios de ellos. También se da el caso de que dentro de cada tipo existen diferentes grados, esto hace aún más complicada la enfermedad, su diagnóstico y su tratamiento. Así pues son muchos los síntomas que lo acompañan, y no afectan por igual a todas las personas que lo padecen. Además, en muchos de los casos, la persona afectada no tiene aspecto de ser una persona enferma. Dada la dificultad del diagnóstico es muy difícil saber cuál es la auténtica incidencia en la población.  De todo ello podemos deducir que si el nombre en sí de este síndrome es difícil de pronunciar: “Síndrome de Ehlers Danlos”, más difícil es comprenderlo.




Tipos  *ESTAMOS ACTUALIZANDO EL BLOG CON LA NUEVA CLASIFICACIÓN (De momento hemos hecho una breve descripción de cada tipo, en las pestañas de este blog. Estamos en ello).  

En marzo de 2017 se han clasificado 13 tipos de Síndrome de Ehlers Danlos: 





 ¿Cómo se diagnostica?

 La complejidad del SED, hace que su diagnóstico sea difícil y costoso. En la mayoría de los países de América del Sur la situación es similar a la que tenemos en la actualidad en España. Se puede llegar al diagnóstico a través de varios caminos, siempre que el profesional de la Medicina que nos atiende esté dispuesto a transitar por alguno de ellos. Es decir,  que obtener o no el diagnóstico depende en un porcentaje muy elevado del interés que muestre el doctor o doctora que nos atienda,  realizando él mismo las pruebas pertinentes o remitiéndonos a quien le corresponda realizarlas. Es fundamental que el profesional que va a realizar el diagnóstico conozca y sepa qué es realmente el SED, cosa que tampoco es fácil. Por norma general los especialistas más indicados suelen ser los dermatólogos y los reumatólogos, también los médicos internistas (en los países donde exista esta especialidad), aunque no es estrictamente necesario, ya que como digo a veces cualquier otro doctor puede diagnosticarlo si conoce el síndrome. Podemos acudir a consulta médica estatal o privada (dependiendo del país y de la situación económica de la persona enferma), en ambas, el procedimiento puede ser muy costoso, y esto es otro punto negativo al que nos enfrentamos, pues por este motivo algunas pruebas no se realizan en todos los países. No quiero, con esto desanimar a nadie, pero así es la cruda realidad, a la que por desgracia, nos enfrentamos muchas personas enfermas: Encontrar un profesional que sepa lo máximo posible del Síndrome de Ehlers Danlos, y que además quiera colaborar en su diagnóstico. Una vez conseguido que nuestro Doctor, se implique en esto, existen varias opciones. Aunque las investigaciones al respecto son pocas y van muy lentamente. Las más utilizadas son estas tres:

*PENDIENTE ACTUALIZACIÓN 2017 Ver información en The Ehlers Danlos Society
  1.   Examen físico exhaustivo. (Suele ser realizado por  reumatólogos, traumatólogos y dermatólogos, aunque no se descarta la colaboración de otros especialistas): *Criterio de Brighton que incluye y amplía el antiguo Score de Beighton, utilizado por 30 años. Según este criterio se deben tener en cuenta algunas alteraciones tales como la piel (suave, delgada, laxa, transparenta las venas, moretones, estrías, mala cicatrización), hernias, prolapso uterino o/y rectal, venas varicosas, prolapso de la válvula mitral, miopía, etc.)>> Más información en el siguiente enlace: http://www.reumatologia-dr-bravo.cl/wp-content/uploads/2012/12/Criterios-de-Brighton-y-Beighton-.pdf
  2.  Biopsia de piel: Con esta prueba se realiza la tipificación del colágeno determinando que tipo de fibra se encuentra afectada. Se pueden ratificar así las sospechas de padecer SED,  pero no indica el tipo exacto que se padece,  salvo en casos puntuales.
  3.  Análisis genético: Con esta prueba se puede averiguar cuál es la mutación genética que nos provoca la enfermedad. Y concretar con más exactitud qué tipo de SED es el que nos afecta. Aunque según he leído en algunas fuentes también se puede dar el caso de que no se pueda confirmar el tipo exacto pues las investigaciones no han avanzado lo suficiente.
 ¿Tiene tratamiento?

Al ser una enfermedad genética, el Síndrome de Ehlers Danlos, a día de hoy no tiene ningún tratamiento. Este síndrome provoca en quien lo padece diversas patologías, algunas de las cuales  se han enumerado en este escrito. Lo único que podemos hacer las personas con este síndrome, y de hecho lo hacemos, es realizar un peregrinaje de especialista en especialista para intentar paliar las diferentes dolencias conforme van surgiendo. El problema es que esto es un hecho continuo en nuestra vida, por lo que entramos y salimos de los hospitales demasiado a menudo.  Quizás en otros países del Mundo, se estén realizando estudios sobre el SED, pero aquí en España, es bien poco lo que se está haciendo.  Es duro acudir a la consulta del especialista, y que éste no tenga ni idea de en qué consiste realmente.  Tanto es así, que el Síndrome de Ehlers Danlos, a pesar de ser considerada una enfermedad minoritaria, no es tipificada como enfermedad que de por sí signifique discapacidad alguna para el afectado. Osea que el hecho de tener el diagnóstico confirmado de padecer el SED, no le da ningún derecho al enfermo como tal, ni se le reconoce ningún grado de discapacidad o minusvalía. Las personas que han conseguido que se les reconozca algún grado, no ha sido por el Síndrome, propiamente dicho, sino porque algunas de las patologías concretas que padece le estén afectando en grado elevado, suficiente como para considerarse minusvalía o discapacidad, pero no por sufrir el SED. Modestamente creemos que el motivo de que esto sea así, no es otro que el gran desconocimiento que hay con relación a este síndrome; desconocimiento que a su vez provoca una falta total de interés hacia las personas que lo padecemos.
No existe una especialidad médica concreta que trate el Síndrome de Ehlers Danlos, como tal, como ocurre con otras enfermedades raras o minoritarias;  si esto fuera así, evidentemente se nos facilitaría mucho el camino, no sólo para una mejor calidad de vida, sino también para una mayor comprensión por parte de la sociedad y del colectivo médico.


Posibles patologías asociadas al Síndrome de Ehlers Danlos (SED):


A lo largo de toda su vida, la persona con Síndrome de Ehlers Danlos, se va viendo afectada por múltiples y variadas patologías, que hacen que su día a día se convierta en una lucha contínua. El hecho de que dichas patologías no se valoren en conjunto sino por separado y por el correspondiente especialista, hace más difícil el diagnóstico correcto del síndrome. Por este motivo solemos ir de médico en médico como mariposa de flor en flor, que no encuentra nunca donde posarse y descansar. De ahí nuestra  insistencia en dar a conocer este síndrome en todas sus variantes, y nuestro ruego al colectivo médico (incluido cualquier profesional dedicado a la salud) de un poco más de implicación en los casos de pacientes con el Síndrome de Ehlers Danlos.

El colágeno es fuente de vida, y cuando éste "falla" la vida se complica.
Algunos de los problemas de salud que puede provocar el Síndrome de Ehlers Danlos, son los siguientes:
  • Odontología: Caries prematura, gingivitis, bruxismo, hipermovilidad de la mandíbula...
  • Digestología: Colon irritable, digestiones pesadas, úlceras, hernia de hiato...
  • Cardiología: Cardiopatías congénitas, aneurismas, insuficiencias valvulares, rupturas arteriales...
  • Neurología: Aneurismas, migrañas, desorientación, falta de memoria...
  • Ginecología: Infertilidad, abortos, dismenorrea, hemorragias, pólipos, quistes varios, calcificaciones... 
  • Oftalmología: Ojo seco, miopía, estigmatismo, vista cansada, desprendimiento de retina, glaucoma...
  • Traumatología: Pie plano, pie valgo, juanetes en edad temprana, dedos torcidos en pies y manos, esguinces, luxaciones, articulaciones móviles, facilidad de hematomas.
  • Reumatología: Artrosis y osteoporosis a edad temprana, lumbalgia, discopatías, bursitis…
  • Alergología: Alergias varias (picaduras de insectos, a ciertos alimentos)...
  • Neumología: Bronquitis frecuentes, Neumotorax…
  • Otorrinolaringología: sinusitis, rinitis, otitis...
  • Psicología: Estrés, ansiedad, nerviosismo, inseguridad, irritabilidad, depresión…  
  • Dermatología: Alergias, dificultad de cicatrización, queloides...
  • Tumores músculo - esqueléticos (en hueso y en tejidos blandos).
  • Dolor crónico.
  • Fatiga crónica.
  • Hiperlaxitud
  • Fibromialgia.
  • Síndrome de Raynaud (Intolerancia al frío)
  • Disautonomía.
    La Disautonomía es una alteración del Sistema Nervioso Autónomo (desbalance Simpático-Vagal), que es el que regula automáticamente muchas funciones importantes del organismo como el pulso, la presión, la temperatura y la respiración.
  • Muerte súbita en SEDvascular . La prevención y los rigurosos controles médicos pueden salvar muchas vidas.  
ES IMPORTANTE RECORDAR QUE NO TODAS LAS PERSONAS CON ESTE SÍNDROME PADECEN LAS MISMAS PATOLOGÍAS. DEPENDE DEL TIPO DE SED Y DEL GRADO DE AFECTACIÓN.   


EL SED NO TIENE CURA, más información en:  http://sindromedeehlersdanloscn.blogspot.com.es/p/blog-page_17.html

Resumen realizado por Berta Martínez Boronat, adaptado para el blog de la Asociación Cuenta con Nosotros. Síndrome de Ehlers Danlos. el 24 de febrero de 2014. (Aclaración: Se van realizando actualizaciones periódicas. Última actualización 2017))
(Os ruego que no olvidéis, que soy una persona enferma, sin ningún tipo de Licenciatura, que con toda la voluntad que mi salud me permite, intento concienciar a la Sociedad y fundamentalmente al colectivo médico (doctores, enfermeras, anestesistas, ats, fisioterapeutas, etc.) de la existencia y la gravedad real de este síndrome, así como de lo invalidante que puede llegar a ser para quienes lo padecemos. He intentado explicarme, utilizando un lenguaje lo más coloquial posible, para que todos y todas podamos entender un poco mejor en qué consiste el Síndrome de Ehlers Danlos. Me he basado en mis conocimientos adquiridos en los últimos años, en mi propia experiencia y en la de otros pacientes, así como consultando también algunos datos de diferentes webs médicas. )

Existen maravillosos profesionales de la medicina y algunas entidades, que se preocupan de verdad por nosotros, por nuestras enfermedades y que nos tratan con respeto y cariño. Existen genetistas, científicos y estudiosos en general, que trabajan día y noche para conseguir logros en Medicina de modo que los seres humanos vivamos con una mejor calidad de vida.  A todos ellos nuestro más sincero agradecimiento.

ANTE CUALQUIER PROBLEMA O DUDA SOBRE SU SALUD 
ES MUY IMPORTANTE 
QUE CONSULTE SIEMPRE CON SU MÉDICO.
ANTE CUALQUIER PROBLEMA O DUDA
SOBRE SU SALUD
ES MUY IMPORTANTE
QUE CONSULTE SIEMPRE CON SU MÉDICO.

Asociación Cuenta con Nosotros. Síndrome de Ehlers Danlos.



Barcelona - Catalunya - España



Se conoce como Síndrome de Ehlers Danlos (SED), a un grupo heterogéneo de enfermedades de origen genético, del tejido conectivo, que consiste en una alteración del colágeno, que afecta a todo el organismo de la persona que lo padece, fundamentalmente a la piel, las articulaciones, los vasos sanguíneos y los órganos internos; provocando a su vez fragilidad capilar, fatiga y dolor crónicos. Dentro de este Síndrome, se han catalogado varios tipos, aunque una misma persona puede presentar sintomatología de varios de ellos. También se da el caso de que dentro de cada tipo existen diferentes grados, esto hace aún más complicada la enfermedad, su diagnóstico y su tratamiento. Así pues son muchos los síntomas que lo acompañan, y no afectan por igual a todas las personas que lo padecen. Además, en muchos de los casos, la persona afectada no tiene aspecto de ser una persona enferma. Dada la dificultad del diagnóstico es muy difícil saber cuál es la auténtica incidencia en la población. De todo ello podemos deducir que si el nombre en sí de este síndrome es difícil de pronunciar: “Síndrome de Ehlers Danlos”, más difícil es comprenderlo.