No tiene cura



NO NOS ENGAÑEMOS: EL SÍNDROME DE EHLERS DANLOS NO TIENE CURA.

El Síndrome de Ehlers Danlos (SED) es una colagenopatía, una enfermedad genética que, como tal, a día de hoy no tiene cura.  Es debida a diferentes mutaciones genéticas en el colágeno (Existen varios genes de colágeno. Más información en: http://themedicalbiochemistrypage.org/es/extracellularmatrix-sp.php)
 y es por este motivo por el que está subdividido en diferentes tipos de SED, dependiendo de la mutación genética.  Actualmente sólo se sabe, a ciencia cierta,  cual es la mutación genética en algunos tipos de SED (como por ejemplo el Vascular: Gen COL3A1, o el Clásico: Genes COL5A1 y COL5A2). En otros tipos, como el Hiperlaxo, que es uno de los más comunes, no sé tiene la certeza total de cual es la mutación genética que lo provoca.  Esto nos indica dos cosas:
1/  Que se necesita mucha más investigación.
2/  Que es absurdo insistir en realizar pruebas genéticas para confirmar el Síndrome de Ehlers Danlos, ya que dicho lo anterior, queda claro que en muchos casos no se puede ni confirmar ni descartar genéticamente hablando. Y el hecho de que un análisis genético dé negativo no significa que la persona no padezca Síndrome de Ehlers Danlos.

Así pues hemos de tener presente que:

·         El SED NO TIENE CURA.  Olvidemos los tratamientos milagrosos de falsos gurús que afirman curarlo. Las personas que padecemos este síndrome sufrimos de diferentes patologías a lo largo de nuestra vida. Lo que debemos hacer es acudir a los especialistas médicos correspondientes para que nos traten y nos ayuden a paliar nuestra sintomatología en la medida de lo posible. Conozco casos de personas que han pasado decenas de veces por quirófano para corregir los problemas de sus articulaciones, para algunas dichas intervenciones han sido nefastas, para otras un acierto.  Es muy recomendable pedir siempre una segunda opinión médica antes de pasar por quirófano, ya que la hiperlaxitud es algo innato en nuestros huesos y no tiene cura. No está demostrado científicamente que tomar suplementos de colágeno sea realmente efectivo. Debemos realizarnos chequeos médicos regulares, analíticas etc. y tomar lo que nuestros médicos consideren oportuno, como es el caso de vitaminas, ácido fólico, calcio . . . para prevenir futuros males, y por supuesto tratar las patologías que vayan surgiendo, siempre bajo estricto control médico.
·         Las pruebas genéticas, salvo en casos excepcionales, no permiten confirmar ni descartar el tipo de Ehlers Danlos.  Para tener un diagnóstico de Síndrome de Ehlers Danlos se debe tener en cuenta el historial médico del paciente y también realizarle el estudio según el criterio de Brighton (más información en: http://www.reumatologia-dr-bravo.cl/wp-content/uploads/2012/12/Criterios-de-Brighton-y-Beighton-.pdf.  Dejemos esa manía de pensar sólo en el análisis genético para obtener el diagnóstico, ya que es un grave error. Sólo nos cabe esperar, tener fe en el futuro para que la investigación avance lo suficiente y entonces sí poder tener la plena seguridad en los análisis genéticos, que actualmente en lo que se refiere al SED necesitan muchos más estudios.
Nota: Esperamos no molestar a nadie; pero la verdad sólo tiene un camino.
        Información extraida de fuentes oficiales y fidedignas.

Octubre de 2014
ANTE CUALQUIER PROBLEMA O DUDA
SOBRE SU SALUD
ES MUY IMPORTANTE
QUE CONSULTE SIEMPRE CON SU MÉDICO.

Asociación Cuenta con Nosotros. Síndrome de Ehlers Danlos.



Barcelona - Catalunya - España



Se conoce como Síndrome de Ehlers Danlos (SED), a un grupo heterogéneo de enfermedades de origen genético, del tejido conectivo, que consiste en una alteración del colágeno, que afecta a todo el organismo de la persona que lo padece, fundamentalmente a la piel, las articulaciones, los vasos sanguíneos y los órganos internos; provocando a su vez fragilidad capilar, fatiga y dolor crónicos. Dentro de este Síndrome, se han catalogado varios tipos, aunque una misma persona puede presentar sintomatología de varios de ellos. También se da el caso de que dentro de cada tipo existen diferentes grados, esto hace aún más complicada la enfermedad, su diagnóstico y su tratamiento. Así pues son muchos los síntomas que lo acompañan, y no afectan por igual a todas las personas que lo padecen. Además, en muchos de los casos, la persona afectada no tiene aspecto de ser una persona enferma. Dada la dificultad del diagnóstico es muy difícil saber cuál es la auténtica incidencia en la población. De todo ello podemos deducir que si el nombre en sí de este síndrome es difícil de pronunciar: “Síndrome de Ehlers Danlos”, más difícil es comprenderlo.