Tipo Vascular

En el Síndrome de Ehlers Danlos tipo Vascular (SEDv) se hereda de forma autosómica dominante. La piel es transparente y fina, presentan gran fragilidad y roturas de vasos sanguíneos, equimosis muy extensas. Puede haber roturas de vísceras internas por fragilidad. Pérdida de grasa y tejido subcutáneo en manos y pies.
El gen afectado es el COL3A1

El Sindrome de Ehlers Danlos vascular es uno de los más graves. Si no se diagnostica lo antes posible puede llegar a ser mortal, en casos extremos.



El SED Vascular se debe a una alteración del colágeno tipo III, que se encuentra en la piel, articulaciones y, en especial, en las arterias, colon y útero. El colágeno es una proteína formada por tres moléculas de procolágeno, enrolladas en forma de una hélice, lo que le da firmeza. El colágeno es, pues, la matriz de todos los tejidos, es como el “acero de la construcción”, y su alteración produce debilidad de los tejidos, lo que se traduce en desgaste (artrosis, osteopo­rosis); desgarros de tendones o músculos; dilataciones; várices, aneurismas; quistes de todo tipo, rupturas arteriales de pulmón, colon y útero grávido.   
Articulaciones: Estos enfermos no son muy laxos, a diferencia del SEDh y el SED Clásico, ya que por lo gene­ral o no tienen hiperlaxitud o sólo tienen hiperlaxitud de los dedos. Pueden tener torceduras de tobillos, esguinces y subluxaciones articulares.  
Ruptura de vasos sanguíneos: Debido a la fragilidad capilar, tienen hematomas importantes y frecuentes, sin golpes o con traumas pequeños. Lo grave es que pueden tener aneurismas, disecciones y rupturas arteriales, que pueden ser fatales. Durante el embarazo hay mayor riesgo de rupturas arteriales abdominales. A veces hay várices importantes a temprana edad, que tienen tendencia a san­grar y cuya corrección quirúrgica puede ser riesgosa por la gran fragilidad de las venas.
Síntomas cardiovasculares: Suele haber arritmias, prolapso de la válvula mitral, e incluso, muerte súbita.
Alteración del sistema nervioso autónomo: Puede haber Disautonomía, caracterizada por fatiga crónica, mareos y presíncope o desmayos. Además estos pacien­tes suelen tener palpitaciones, mareos e intolerancia por el frío y el calor.
Problemas gineco-obstétricos: Pueden tener abor­tos, infertilidad, rupturas arteriales durante el embarazo, hemorragias y desgarros perineales e incluso ruptura del útero durante el parto.
Ruptura de órganos: Ruptura del colon, a veces debido a diverticulosis, lo que se puede complicar con abdomen agudo por peritonitis. Debido a falla de la elas­ticidad del pulmón se puede producir neumotórax espon­táneo, sin mediar trauma alguno. En ciertos casos pueden preexistir bulas pulmonares. Las paredes del útero son frá­giles y suelen ocurrir perforaciones durante intervenciones médicas o se puede romper durante el esfuerzo del parto.
Anomalías congénitas: Riñón doble, pie plano, cavo, zambo, pie egipcio, vértebra de transición, espondiloliste­sis, etc. Los niños, debido a la alteración del colágeno, pueden nacer con subluxación de la cadera y ocasional­mente sin pared abdominal, lo que, asociado a criptorqui­dia bilateral y a anomalías de las vías urinarias, constituye el síndrome de Prune-Belly.
Otros signos: Acrogeria (manos avejentadas, con artrosis por lo general). Ruptura de tendones o músculos, como ruptura del manguito rotador en el hombro o ruptura de ligamentos cruzados de la rodilla. Fístulas arterioveno­sas. Recesión de las encías. Historia de algún familiar cer­cano con aneurisma cerebral, rupturas arteriales o muerte súbita antes de los 30 años, sin causa aparente.
En resumen, puede haber complicaciones graves como:
• Hemorragias y hematomas importantes, que en los niños se suele confundir con maltrato infantil, y en los adultos, como maltrato familiar.
•Ruptura intestinal.
•Ruptura de tendones, ligamentos o músculos.
•Neumotórax espontáneo.
•Infertilidad. Abortos. Ruptura de útero grávido.
•Aneurismas cerebrales, que se pueden romper.
•Disección o rupturas arteriales.
•Arritmias. Prolapso de la válvula mitral.
•Muerte súbita de personas jóvenes, sin causa aparente.

(Doctor Jaime Bravo Silva. Reumatólogo chileno especialista en SED)
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Asociación Cuenta con Nosotros. Síndrome de Ehlers Danlos.



Barcelona - Catalunya - España



Se conoce como Síndrome de Ehlers Danlos (SED), a un grupo heterogéneo de enfermedades de origen genético, del tejido conectivo, que consiste en una alteración del colágeno, que afecta a todo el organismo de la persona que lo padece, fundamentalmente a la piel, las articulaciones, los vasos sanguíneos y los órganos internos; provocando a su vez fragilidad capilar, fatiga y dolor crónicos. Dentro de este Síndrome, se han catalogado varios tipos, aunque una misma persona puede presentar sintomatología de varios de ellos. También se da el caso de que dentro de cada tipo existen diferentes grados, esto hace aún más complicada la enfermedad, su diagnóstico y su tratamiento. Así pues son muchos los síntomas que lo acompañan, y no afectan por igual a todas las personas que lo padecen. Además, en muchos de los casos, la persona afectada no tiene aspecto de ser una persona enferma. Dada la dificultad del diagnóstico es muy difícil saber cuál es la auténtica incidencia en la población. De todo ello podemos deducir que si el nombre en sí de este síndrome es difícil de pronunciar: “Síndrome de Ehlers Danlos”, más difícil es comprenderlo.