Tipo Músculocontractual

El Síndrome de Ehlers Danlos tipo Músculocontractual (SEDmc) se hereda de forma autosómica recesiva. Se caracteriza por múltiples contracturas congénitas, contracturas aducción-flexión y / o pie equino varo (pie zambo); características craneofaciales específicas, que son evidentes en el nacimiento o en la primera infancia; y características cutáneas concretas que incluyen hiperextensibilidad de la piel, facilidad de bursitis, fragilidad de la piel con cicatrices atróficas, el aumento de la formación de arrugas palmares. Está provocado por mutaciones bialélicas en CHST14  

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Asociación Cuenta con Nosotros. Síndrome de Ehlers Danlos.



Barcelona - Catalunya - España



Se conoce como Síndrome de Ehlers Danlos (SED), a un grupo heterogéneo de enfermedades de origen genético, del tejido conectivo, que consiste en una alteración del colágeno, que afecta a todo el organismo de la persona que lo padece, fundamentalmente a la piel, las articulaciones, los vasos sanguíneos y los órganos internos; provocando a su vez fragilidad capilar, fatiga y dolor crónicos. Dentro de este Síndrome, se han catalogado varios tipos, aunque una misma persona puede presentar sintomatología de varios de ellos. También se da el caso de que dentro de cada tipo existen diferentes grados, esto hace aún más complicada la enfermedad, su diagnóstico y su tratamiento. Así pues son muchos los síntomas que lo acompañan, y no afectan por igual a todas las personas que lo padecen. Además, en muchos de los casos, la persona afectada no tiene aspecto de ser una persona enferma. Dada la dificultad del diagnóstico es muy difícil saber cuál es la auténtica incidencia en la población. De todo ello podemos deducir que si el nombre en sí de este síndrome es difícil de pronunciar: “Síndrome de Ehlers Danlos”, más difícil es comprenderlo.