Tipo Miopático

El Síndrome de Ehlers Danlos tipo Miopático (SEDm) se hereda tanto de forma autosómica dominante como recesiva. Se caracteriza por hipotonía muscular congénita y / o atrofia muscular, que mejora con la edad; contracturas de las articulaciones proximales (rodilla, cadera y codo); e hipermovilidad de las articulaciones distales. Es provocado por mutaciones en heterocigotos o bialélicos en COL12A1 , y el fenotipo clínico altamente se superpone con miopatías relacionadas con el colágeno tipo VI. Aún no se sabe si otros genes, aún por descubrir, están asociados con este fenotipo. En caso de que no se identifiquen mutaciones en COL12A1 existen diagnósticos alternativos, especialmente relacionadas con el colágeno tipo VI, Ullrich distrofia muscular congénita y miopatía de Bethlem, deben ser considerados.
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Asociación Cuenta con Nosotros. Síndrome de Ehlers Danlos.



Barcelona - Catalunya - España



Se conoce como Síndrome de Ehlers Danlos (SED), a un grupo heterogéneo de enfermedades de origen genético, del tejido conectivo, que consiste en una alteración del colágeno, que afecta a todo el organismo de la persona que lo padece, fundamentalmente a la piel, las articulaciones, los vasos sanguíneos y los órganos internos; provocando a su vez fragilidad capilar, fatiga y dolor crónicos. Dentro de este Síndrome, se han catalogado varios tipos, aunque una misma persona puede presentar sintomatología de varios de ellos. También se da el caso de que dentro de cada tipo existen diferentes grados, esto hace aún más complicada la enfermedad, su diagnóstico y su tratamiento. Así pues son muchos los síntomas que lo acompañan, y no afectan por igual a todas las personas que lo padecen. Además, en muchos de los casos, la persona afectada no tiene aspecto de ser una persona enferma. Dada la dificultad del diagnóstico es muy difícil saber cuál es la auténtica incidencia en la población. De todo ello podemos deducir que si el nombre en sí de este síndrome es difícil de pronunciar: “Síndrome de Ehlers Danlos”, más difícil es comprenderlo.