Tipo Hiperlaxo


El Síndrome de Ehlers Danlos tipo Hiperlaxo - Hipermóvil (SEDh). se hereda de forma autosómica dominante. Afecta mayormente la hipermovilidad de todas las articulaciones, pueden presentar luxaciones, dolor en articulaciones crónico. Afección variable de la piel, siendo suave e hiperextensible, de tacto “como el terciopelo”.
Se cree que el gen afectado es el COL5A3 y / o la tenascina X; pero se necesita más investigación.




Últimos estudios realizados. Conclusión 2016 Enlace: http://spanish.peopledaily.com.cn/n3/2016/1018/c92121-9128919.html
Transcripción:
Londres,18/10/2016(El Pueblo en Línea)-Un estudio divulgado en Nature Genetics, que detecta la base genética de un desorden doloroso y difícil de diagnosticar llamado EDS, podría contribuir a mejorar su diagnóstico en algunos casos, reporta El Informador.
El llamado síndrome de Ehlers-Danlos tipo III (EDS) engloba a un grupo de trastornos hereditarios, que se caracterizan por provocar articulaciones extremadamente laxas, hiperelasticidad en la piel, en la que se forman hematomas muy fácilmente, y propensión de los vasos sanguíneos a dañarse con facilidad.
Ese síndrome también engloba múltiples síntomas inexplicables, como dolores de cabeza y corporales, picazón severa y problemas gastrointestinales.
En su investigación, el experto Joshua Milner y un grupo de colegas del Instituto Nacional de Sanidad de Bethesda, en Maryland (EU), estudiaron los casos de 96 personas procedentes de 35 familias de ese país, que sufrían un síndrome hereditario consistente con el EDS.
Esos pacientes también tenían niveles elevados de triptasa, una proteína que se produce como parte de la respuesta inmunológica del cuerpo, pero en cambio no mostraban ningún otro síntoma de disfunción de células inmunológicas.
Los autores hallaron que todas las familias en observación tenían copias extra de un gen, el llamado TPSAB1, que produce uno de los dos tipos de la citada proteína Triptasa, el llamado alpha-triptasa.
Según su estudio, el número de copias del TPSAB1 se correspondía con la gravedad de los síntomas.
Como parte del estudio, los expertos analizaron además los historiales de pacientes de EE.UU. y hallaron que en todos los casos en los que a un paciente se le detectaban elevados niveles de triptasa sérica, esa persona tenía también copias extra del TPSAB1, pero no había sido diagnosticada con EDS.
Estos hallazgos podrían mejorar los diagnósticos de los enfermos con síntomas asociados al EDS que también cuentan con un historial familiar o con una enfermedad similar y niveles elevados de triptasa.

"Si una persona tiene hiperlaxitud sin síntomas, se llama Hiperlaxitud Articular y es una buena cualidad. Si además de hiperlaxitud hay síntomas, se trata del Síndrome de Hiperlaxitud Articular (SHA) que es una enfermedad.
Aunque a algunas personas les paresca divertido hacer actos malabares con los dedos u otras articulaciones, lo cierto es que esta condición es la causa más frecuente de dolor en reumatología y para algunos enfermos puede llegar a ser invalidante."
" Nosotros estamos empeñados en que tanto los médicos como los enfermos se refieran a esta enfermedad como Síndrome de Ehlers-Danlos tipo III (SED-III) en vez de Síndrome de Hiperlaxitud Articular (SHA). La razón es que hay enfermos con SED-III  que no son hiperlaxos y mal se les podría catalogar como Síndrome de Hiperlaxitud Articular.  Además,  y muy importante,  es  el hecho que al hablar de Síndrome de Hiperlaxitud Articular no se  da al tema la importancia que tiene, ya que se piensa que se  trata de una condición beneficiosa y no de una enfermedad con posibles complicaciones importantes."
        ( Dr. Jaime Bravo Silva. Reumatólogo chileno especialista en SED.)
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Se conoce como Síndrome de Ehlers Danlos (SED), a un grupo heterogéneo de enfermedades de origen genético, del tejido conectivo, que consiste en una alteración del colágeno, que afecta a todo el organismo de la persona que lo padece, fundamentalmente a la piel, las articulaciones, los vasos sanguíneos y los órganos internos; provocando a su vez fragilidad capilar, fatiga y dolor crónicos. Dentro de este Síndrome, se han catalogado varios tipos, aunque una misma persona puede presentar sintomatología de varios de ellos. También se da el caso de que dentro de cada tipo existen diferentes grados, esto hace aún más complicada la enfermedad, su diagnóstico y su tratamiento. Así pues son muchos los síntomas que lo acompañan, y no afectan por igual a todas las personas que lo padecen. Además, en muchos de los casos, la persona afectada no tiene aspecto de ser una persona enferma. Dada la dificultad del diagnóstico es muy difícil saber cuál es la auténtica incidencia en la población. De todo ello podemos deducir que si el nombre en sí de este síndrome es difícil de pronunciar: “Síndrome de Ehlers Danlos”, más difícil es comprenderlo.