Tipo Clásico


El Síndrome de Ehlers Danlos tipo Clásico se clasifica en dos subtipos:


  • (SEDc) Es el más frecuente. Presentan hiperextensibilidad de la piel e hipermovilidad de articulaciones. Su piel es suave, pueden presentar cicatrices atróficas. Retraso en el desarrollo motor.  El gen afectado es el COL5A1, y / o el  COL5A2. Se hereda de forma autosómica dominante. 

  • (SEDcl) Además de lo descrito en el SEDc, tienen facilidad para presentar equimosis, hematomas espontáneos o por golpes suaves. Pueden presentar hernias, prolapso rectal. Su causa es la falta de tenascina XB. Se hereda de forma autosómica recesiva. 




Anterior a 2017:

De los seis tipos categorizados para el diagnóstico en 1997, el Tipo Clasico es el segundo más frecuente :Hiperextensibilidad piel (elástica) con cicatrices atróficas ensanchadas e hiperlaxitud articular. Las manifestaciones de la piel varían en severidad de leve a severa expresión . La piel es suave y aterciopelada, con la evidencia de la fragilidad de los tejidos y facilidad de bursitis . Ejemplos de extensibilidad de los tejidos y la fragilidad son la hernia de hiato , prolapso anal en la infancia y la insuficiencia cervical. Las hernias pueden ser una complicación post-operatorio . Las cicatrices se encuentran principalmente sobre los puntos de presión como las rodillas, los codos , la frente y la barbilla. Pseudo- tumores moluscoides (hematomas calcificados ) asociados con cicatrices se encuentran con frecuencia en los puntos de presión , como los codos , y esferoides (grasa que contiene quistes ) se encuentran generalmente en el antebrazo y las espinillas . Complicaciones de la hiperlaxitud articular incluyen esguinces, luxaciones / subluxaciones y pie plano ( pie plano ) por nombrar algunos . Subluxaciones articulares recurrentes son comunes en las articulaciones del hombro , rótula y temporomandibulares . Hipotonía muscular y el desarrollo motor grueso retardado también pueden ser evidentes .El diagnóstico se alcanza a través de los signos clínicos,  y las pruebas genéticas se utilizan para confirmarlo. 

(The Ehlers - Danlos National Fundation)

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Barcelona - Catalunya - España



Se conoce como Síndrome de Ehlers Danlos (SED), a un grupo heterogéneo de enfermedades de origen genético, del tejido conectivo, que consiste en una alteración del colágeno, que afecta a todo el organismo de la persona que lo padece, fundamentalmente a la piel, las articulaciones, los vasos sanguíneos y los órganos internos; provocando a su vez fragilidad capilar, fatiga y dolor crónicos. Dentro de este Síndrome, se han catalogado varios tipos, aunque una misma persona puede presentar sintomatología de varios de ellos. También se da el caso de que dentro de cada tipo existen diferentes grados, esto hace aún más complicada la enfermedad, su diagnóstico y su tratamiento. Así pues son muchos los síntomas que lo acompañan, y no afectan por igual a todas las personas que lo padecen. Además, en muchos de los casos, la persona afectada no tiene aspecto de ser una persona enferma. Dada la dificultad del diagnóstico es muy difícil saber cuál es la auténtica incidencia en la población. De todo ello podemos deducir que si el nombre en sí de este síndrome es difícil de pronunciar: “Síndrome de Ehlers Danlos”, más difícil es comprenderlo.