Tipo Cifoescoliosis

El Síndrome de Ehlers Danlos tipo Cifoescoliosis (SEDc en español, kEDS en inglés) Se hereda de forma autosómica recesiva (Afecta a hombres y mujeres por igual. Los padres resultan portadores sin manifestar el rasgo físico. De tal modo, al unirse las dos copias alteradas, se manifiesta el síndrome). Presentan hipermovilidad articular, muy bajo tono muscular al nacer, hipontonía muscular, escoliosis progresiva. Existe fragilidad de los ojos, pudiendo llegar a rotura del globo ocular. Se presenta osteopenia considerable. Dislocaciones / subluxaciones fundamentalmente en hombros, rodillas y caderas.


"Un diagnóstico definitivo requiere confirmación por parte de la prueba. La mayoría de los pacientes con SEDk albergan mutaciones bialélicas en PLOD1 ; Recientemente, las mutaciones bialélicas se han identificado en FKBP14 en pacientes presentan un fenotipo clínico que se superpone en gran medida con los mejores diseños de-PLOD1. La confirmación de laboratorio debe comenzar con una prueba de orina mediante cromatografía líquida de alto rendimiento (para evaluar la relación de la lisil-piridinolina a hidroxilisil piridinolina-reticulaciones; una relación normal es de ~ 0,2, mientras gama SEDk-PLOD1 es 2-9). Este método es rápido y rentable y que también se puede utilizar para determinar el estado patogénico de una variante de significado incierto. El análisis molecular puede seguir si la prueba de orina es normal. Considerando ausencia de un LP urinaria anormal / relación de HP excluye el diagnóstico de SEDk-PLOD1, ausencia de los hallazgos genéticos confirmatorios no excluye el diagnóstico de los SEDk, como otro aún-a-ser-descubierto genes puede estar asociado con este fenotipo; Sin embargo, diagnósticos alternativos deben ser considerados en ausencia de PLOD1 o FKBP14mutaciones" 
(Traducción literal de The Ehlers Danlos Society)
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Se conoce como Síndrome de Ehlers Danlos (SED), a un grupo heterogéneo de enfermedades de origen genético, del tejido conectivo, que consiste en una alteración del colágeno, que afecta a todo el organismo de la persona que lo padece, fundamentalmente a la piel, las articulaciones, los vasos sanguíneos y los órganos internos; provocando a su vez fragilidad capilar, fatiga y dolor crónicos. Dentro de este Síndrome, se han catalogado varios tipos, aunque una misma persona puede presentar sintomatología de varios de ellos. También se da el caso de que dentro de cada tipo existen diferentes grados, esto hace aún más complicada la enfermedad, su diagnóstico y su tratamiento. Así pues son muchos los síntomas que lo acompañan, y no afectan por igual a todas las personas que lo padecen. Además, en muchos de los casos, la persona afectada no tiene aspecto de ser una persona enferma. Dada la dificultad del diagnóstico es muy difícil saber cuál es la auténtica incidencia en la población. De todo ello podemos deducir que si el nombre en sí de este síndrome es difícil de pronunciar: “Síndrome de Ehlers Danlos”, más difícil es comprenderlo.