28 de Febrero EERR

El Día de las enfermedades raras es un día celebrado el último día del mes de febrero, para crear conciencia sobre las enfermedades raras y mejorar el acceso al tratamiento y a la representación médica de los individuos con alguna enfermedad rara y sus familiares.
Fue establecido en 2008, escogiéndose un 29 de febrero ya que es «un día raro». El motivo de su creación, según la Organización Europea para las Enfermedades Raras (EURORDIS, por sus siglas en inglés), atiende al insuficiente tratamiento que existe de muchas enfermedades raras, así como a la carencia de redes sociales de apoyo a los individuos con enfermedades raras y sus familias; además, mientras ya habían numerosos días dedicados a los que padecen alguna enfermedad (tal como el cáncer), no había previamente ningún día representativo para aquellos con enfermedades raras. Desde entonces, para efectos de su realización, los años no bisiestos la celebración se lleva a cabo el 28 de febrero.
A partir de 2009, la celebración del día de las enfermedades raras — que había surgido como iniciativa esencialmente europea — comenzó a ser cada vez más global. Ese año, la Organización Nacional para los Trastornos Raros (NORD, por sus siglas en inglés) movilizó en Estados Unidos a doscientas organizaciones de apoyo a pacientes con enfermedades, asimismo en China, Australia, Taiwán y América Latina se realizaron esfuerzos para coordinar actividades nacionales para promover este día. Adicionalmente, las organizaciones líderes de apoyo a pacientes con enfermedades raras, incluyendo el movimiento internacional Global Genes Project, habían unido fuerzas para promover el día de las enfermedades raras. En 2013 con la participación de más de 70 países de todos los continentes, se trata sin duda de una celebración mundial.
Una enfermedad rara es aquella que afecta a un pequeño número absoluto de personas o a una proporción reducida de la población. Los diversos países y regiones del mundo tienen definiciones legales diferentes. En Europa se considera «rara» a una enfermedad que afecta a 1 de cada 2000 personas. En EEUU se define así a un trastorno o enfermedad que sufren menos de 200 000 personas, mientras que en Japón a la que afecta a menos de 50 000. En Taiwán el criterio es que la prevalencia sea de 1: 10 000 y en Australia la cantidad de afectados debe ser menor que 2000 individuos. En cualquier caso, se trata de porcentajes muy bajos de la población (en Europa, por ejemplo, solo 0,05 %), situación que requiere de esfuerzos especiales unificados y de coordinación internacional para poder combatirla.
Los estudios globales acerca de las enfermedades raras suelen enfrentar los problemas metodológicos que traen consigo las diferencias regionales en la definición, la pobre documentación de los datos recolectados y las confusiones conceptuales (por ejemplo entre prevalencia e incidencia). Pero, por otra parte, existen enfermedades que por ser tan poco frecuentes, solo los estudios globales tienen sentido. La colaboración internacional es imprescindible en este campo, puesto que a nivel local es imposible reunir una muestra válida para desarrollar investigaciones clínicas cuyos resultados puedan ser generalizables.
Existen entre 5 000 y 7 000 enfermedades raras conocidas, la gran mayoría de las cuales son causadas por defectos genéticos, aunque también las hay por efectos de la exposición ambiental durante el embarazo, o después de nacer, frecuentemente en combinación con susceptibilidades genéticas. Se estima además que alrededor de 4 000 de estas enfermedades no tienen tratamientos curativos.


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Asociación Cuenta con Nosotros. Síndrome de Ehlers Danlos.



Barcelona - Catalunya - España



Se conoce como Síndrome de Ehlers Danlos (SED), a un grupo heterogéneo de enfermedades de origen genético, del tejido conectivo, que consiste en una alteración del colágeno, que afecta a todo el organismo de la persona que lo padece, fundamentalmente a la piel, las articulaciones, los vasos sanguíneos y los órganos internos; provocando a su vez fragilidad capilar, fatiga y dolor crónicos. Dentro de este Síndrome, se han catalogado varios tipos, aunque una misma persona puede presentar sintomatología de varios de ellos. También se da el caso de que dentro de cada tipo existen diferentes grados, esto hace aún más complicada la enfermedad, su diagnóstico y su tratamiento. Así pues son muchos los síntomas que lo acompañan, y no afectan por igual a todas las personas que lo padecen. Además, en muchos de los casos, la persona afectada no tiene aspecto de ser una persona enferma. Dada la dificultad del diagnóstico es muy difícil saber cuál es la auténtica incidencia en la población. De todo ello podemos deducir que si el nombre en sí de este síndrome es difícil de pronunciar: “Síndrome de Ehlers Danlos”, más difícil es comprenderlo.